Bir genetik test, bir ailenin geleceğini değiştirebilir

Acıbadem Kent Hastanesi Onkoloji Bölümü Koordinatörü Prof. Dr. Bülent Karabulut, Jinekolojik Kanserler Farkındalık Ayı kapsamında genetik kanser genlerinin erken tanıdan tedaviye kadar pek çok alanda hayat değiştirebildiğine gerçek hasta öyküsüyle dikkat çekerken, bu öykünün kahramanı Güldem Taşkaya, 2013 yılında başlayan kanser yolculuğunu anlattı.

Manisa’da yaşayan, her yıl düzenli kontrollerini yaptıran Taşkaya, bir gün sütyenini çıkarırken sağ memesinde eline gelen kitleyi fark ederek doktora başvurdu. Yapılan mamografi ve ultrason incelemelerinin ardından meme kanseri tanısı aldı. İlk ameliyatı, kemoterapi ve radyoterapi sürecinin ardından düzenli kontrollerine devam eden Taşkaya, yaklaşık 5 yıl sonra bu kez sol memesinde yeni bir tümörle karşılaştı, memesi alındı. Ameliyatın ardından ilk kez PET çekildiğini belirten Taşkaya, süreci şöyle anlattı:

"O PET’te hiç beklemediğimiz bir şey ortaya çıktı. Yumurtalık kanseri olduğumu öğrendim. Oysa hiçbir şikâyetim yoktu. Ağrı da yoktu. Tamamen PET sayesinde yakalandı. Meme ameliyatından bir ay sonra da yumurtalık ameliyatımı oldum, yumurtalıklarım alındı. Daha sonra kemoterapi gördüm. O dönem her şey yolunda gidiyordu. 5 yıl sonra yumurtalık kanseri de nüks etti. Kendi kendime "memeyi kıskandı galiba" diye espri yapıyordum. 2023’te kemoterapiye başladım. Ancak kanser karın boşluğunda bağırsak ve karın zarına yayılmış. Bunun üzerine bu kez Acıbadem Kent Hastanesi’nde ameliyat masasına yattım. 2024 Ocak’ta Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Cem Terzi ile Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Coşkun Terek birlikte ameliyatımı yaptı. Ameliyattan sonra kemoterapi, ardından yaklaşık bir buçuk yıl farklı bir ilaç tedavisi gördüm. Sonraki PET’te bu kez karın lenf bezlerinde metastaz görüldü. Bunun için de dört kür kemoterapi aldım ve temizlendi. Bu süreçte doktorum başka şehre taşınınca tedavimi sürdürmek için Acıbadem Kent Hastanesi Onkoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Bülent Karabulut’a başvurdum. Kemoterapiler çok ağır geliyordu. BRCA mutasyonu tespit edildiği için Bülent Hocam buna uygun ilaç tedavisine başladı. Bu tedavi sayesinde kendimi çok iyi hissediyorum, üstelik kemoterapilerin ağır sonuçlarını yaşamıyorum."

Taşkaya duygularını da şöyle dile getirdi:

"Millet bir kansere yakalanırken ben birbirinden bağımsız iki ayrı kanser yaşadım, metastazları da bonus oldu. Ben hastalığa hiç takılı değilim. Tedavilerin ağır yan etkileriyle mücadele etmek daha zor geldi ama hastalığın kendisine teslim olmadım. Kanserin adı insanı korkutuyor ama moral çok önemli. Hiçbir zaman ‘Neden ben?’ diye düşünmedim. Hastalığa değil, iyileşmeye odaklandım. Moralli olmak, tedavi sürecini daha güçlü geçirmenize yardımcı oluyor. Moralli olun, kontrollerinizi ihmal etmeyin."

Bir hastanın hikâyesinden BRCA farkındalığı

Acıbadem Kent Hastanesi Onkoloji Bölümü Koordinatörü Medikal Onkolog Prof. Dr. Bülent Karabulut, hastanın kendilerine başvurmasının ardından yapılan genetik değerlendirmede BRCA1 geninde genetik mutasyon tespit edildiğini belirterek, bu bilginin tedavi sürecinde önemli bir dönüm noktası oluşturduğunu söyledi.

Bazen bir genetik bilginin, yalnızca bir hastanın değil, bütün bir ailenin geleceğini değiştirebileceğini belirten Prof. Dr. Karabulut, Taşkaya’nın hikayesini de örnek göstererek, "kanserde genetik miras" konusunda şu bilgileri verdi:

"Kanser tedavisinde artık yalnızca tümörün nerede olduğuna bakmıyoruz. Kanserin biyolojik özelliklerini ve hastanın genetik yapısını da anlamaya çalışıyoruz. Hastamız Güldem Taşkaya’nın öyküsü bunun ne kadar önemli olduğunu ortaya koyuyor. Şöyle ki; 64 yaşındaki hastamız yıllar önce meme kanseri nedeniyle tedavi edilmişti. Cerrahi, radyoterapi ve hormon tedavisi uygulanmış, ardından düzenli takip edilmişti. Yıllar sonra bu kez yumurtalık kanseri ile karşılaştı. Hastamız farklı merkezlerde tedaviler gördü ve kemoterapi aldı. Kemoterapilerini ciddi bir toksisite yaşamadan tamamladı. Hastalığı daha sonra tekrar ortaya çıktığında yeniden tedaviler uygulandı ve cerrahi tedavilerden de yararlandı. Ancak bütün bu süreçte önemli bir bilgi henüz bilinmiyordu: Hastamızın BRCA1 geninde genetik bir mutasyon vardı. Bu mutasyon, ancak hastamız bize başvurduğunda yapılan genetik değerlendirme sonucunda ortaya çıktı. Eğer bu mutasyon daha meme kanseri tanısı aldığı dönemde biliniyor olsaydı koruma amaçlı olarak yumurtalıkların alınması önerilebilirdi. Böylelikle yumurtalık kanserine hiç yakalanmazdı. Bu, mutlaka geçmişte verilen tedavinin yanlış olduğu anlamına gelmez. Ancak hastalığın genetik özelliklerini daha erken bilmek, uygun hastalarda tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesini, hastanın risklerinin daha doğru anlaşılmasını ve aile bireyleri açısından gerekli genetik değerlendirmelerin daha erken yapılmasını sağlayabilir."

Karabulut, BRCA1 mutasyonunun belirlenmesinin ardından Taşkaya’da PARP inhibitörü olarak bilinen hedefe yönelik tedavinin değerlendirilmesini sağladığını ve hastanın şu anda tam yanıtını koruyarak tedavisine devam ettiğini ifade etti.

BRCA1 neden bu kadar önemli

Öte yandan Prof. Dr. Karabulut, BRCA1 ve BRCA2 genlerinin hücrelerimizde oluşan DNA hasarlarının onarılmasında görev aldıklarını vurguladı. Bu genlerde doğuştan gelen bazı değişikliklerin özellikle meme ve yumurtalık kanseri başta olmak üzere bazı kanserlerin gelişme riskini artırabileceğini belirten Karabulut, "Ancak BRCA bilgisinin önemi bununla sınırlı değildir. Bazı hastalarda tedavi seçiminde de yol gösterici olabilir" dedi.

Genetik BRCA mutasyonunun yalnızca hastanın tedavisini değil, aile bireylerini de ilgilendirdiğini vurgulayan Karabulut, "Bu, çocuklar, kardeşler ve diğer yakın akrabalar açısından da önemli olabilir. Amaç kimseye ‘kesin kanser olacaksınız’ demek değildir. Ama uygun aile bireylerinin genetik danışmanlık alması ve gerekirse test yaptırması, risk taşıyan kişiler için daha bilinçli takip ve erken tanı stratejilerinin planlanmasını sağlayabilir" diye konuştu.

Doktorunuza bu soruyu sorun

Özellikle meme, yumurtalık, tüp, primer periton, prostat ve pankreas kanseri tanısı alan kişilerin doktorlarıyla genetik test gerekliliğini mutlaka konuşmaları gerektiğini belirten Prof. Dr. Karabulut, şu çağrıda bulundu:

"Kanser tanınız varsa yalnızca tedavinizi değil, kanserinizin genetik özelliklerini de doktorunuzla konuşun. ‘Benim için BRCA veya başka bir genetik testi gerekli mi?’ sorusunu sormaktan çekinmeyin. Çünkü bazen bir test bir tedavi seçeneğinin kapısını açabilir. Bazen de bir hastanın öğrendiği genetik bilgi, henüz kanserle karşılaşmamış bir aile bireyinin kendi riskini zamanında öğrenmesini sağlayabilir."